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D'autres cas groupés géographiquement ont aussi été décrits ailleurs dans le monde, notamment dans une localité des montagnes de la Turquie dès les annéesmais aussi en Égypte, en Nouvelle-Guinée et au Mexique. Une première mutation génétique impliquée a été découverte en et depuis, plus d'une trentaine d'autres mutations possibles se sont ajoutées à la liste.

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Une enzyme en cause Cet hermaphrodisme coexistences d'organes génitaux mâles et femelles présente la particularité d'évoluer en deux phases.

Les organes génitaux ayant d'abord un aspect plutôt féminin, puis prenant à la puberté un aspect masculin. Toutefois, il ne faudrait pas imaginer un changement radical d'apparence.

Le rapport sexuel la première fois

Il existe en effet des anomalies visibles dès la naissance comme l'ont montré les travaux du Dr Imperato-McGinley. Généralement, le clitoris est d'emblée beaucoup trop développé, les grandes lèvres ressemblant davantage à deux scrotums sac testiculaires séparés.

C'est aussi à la puberté que le pseudo-clitoris va croître et ressembler à un pénis de petite taille.

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L'orifice urinaire est généralement mal placé, sous le clitoris-futur-pénis hypospadias. Enfin, il n'existe pas d'utérus et lorsqu'un vagin existe, il est peu développé, voire fermé par une membrane. Toutes ces malformations congénitales sont le résultat d'un déficit en 5-alpha-réductase, l'enzyme qui transforme la testostérone fabriquée par les testicules en une hormone plus puissante, la dihydroxytestostérone DHT. Dès lors, le bourgeon génital emplacement du clitoris s'allonge et grossit pour former le gland et le prolongement ventral du pénis: le corps spongieuxtandis que les bourrelets génitaux grandes lèvres se soudent pour former les bourses.

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Faute de DHT, cela ne se produit pas en période prénatale. Ce n'est qu'à la puberté, lorsque les testicules vont produire des taux considérables de testostérone, que le manque de 5-alpha-réductase sera en quelque sorte compensé. Chirurgie complexe Les hommes atteints de ce déficit sont capables d'avoir des érections et d'éjaculer mais présentent souvent des problèmes de fertilité.

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Toutefois, si les testicules sont bien descendus, des paternités sont possibles. D'autant que l'orientation sexuelle est le plus souvent hétérosexuelle. C'est pour tenter d'obtenir une longueur de pénis un peu plus importante que ces enfants sont traités comment le pénis dune fille DHT.

Le vagin embryonnaire est ôté chirurgicalement et une correction de l'hypospadias réalisée.

L'importance des sentiments la première fois

Toutefois, certains enfant préfèrent rester fidèles au sexe féminin qui leur a été assigné initialement. Les testicules sont ôtés chirurgicalement et une reconstruction du clitoris peut être effectuée pour en réduire la taille.

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Dans une série de trente cas brésiliens catégorisés féminins à la naissance, la moitié avait ensuite adopté le sexe masculin et l'autre moitié le sexe féminin. Parmi eux, dix garçons devenus adultes rapportaient une libido et des rapports sexuels, quoique parfois compliqués par la petite taille de leur pénis.

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Et sur dix femmes devenues adultes, huit témoignaient d'une activité hétérosexuelle satisfaisante.

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